雷竞技-一种神经发育障碍相关基因找到—新闻—科学网

科学家对英国、欧洲和美国的数百人进行DNA检测，发现了与神经发育障碍 (NDD)相干的基因突变。图片来历：英国《卫报》网站

包罗英国曼彻斯特年夜学、牛津年夜学科学家在内的国际研究团队发现了一种基因，其变异可能会致使全球数十万人得神经发育障碍（NDD）病。该病可能对进修、行动、言语和活动造成严重影响。这一研究成果颁发在最新一期《天然》杂志上。

虽然年夜大都NDD被认为是遗传性的，由DNA转变引发，但迄今为止，年夜约60%的患者还没有明白致使其疾病的具体DNA转变。这类疾病会演化为严重的发育缓慢，很多被诊断出得了此病的人没法措辞，需要经由过程管道进食，并可能呈现癫痫。这些患者凡是具有典型的脸部特点，如年夜耳朵、饱满的面颊和嘴角下垂。

几近所有已知介入NDD的基因都负责制造卵白质。但是，研究团队发现，基因RN雷竞技U4-2却发生了一种RNA份子，该份子在细胞里其他基因的加工进程中阐扬侧重要感化。

该研究估量，RNU4-2基因的这些特定转变最少可以注释全球0.4%的NDD病例。

与之前的研究仅存眷制造卵白质的基因分歧，该团队操纵10万个基因组打算的数据，对全部基因组进行了测序，从而可以或许阐发不制造卵白质的基因（如RNU4-2）的转变。

该团队在115名NDD患者身上发现了RNU4-2突变，此中很多人具有完全不异的变体，该变体在RNA的主要位置添加了一个额外的碱基。

曼彻斯特年夜学高级研究员、英国基因组学首席数据科学家杰米 埃林福德暗示，这是一个很是重年夜的发现，证实了人们此刻有能力查明人类DNA中可能成为疾病驱动身分的所有类型差别。

这一发现成立在曼彻斯特年夜学和牛津年夜学结合带领的工作的根本上，旨在领会人类基因组中不直接编码卵白质的部门DNA差别的影响，该部门曾被称为 垃圾DNA ，由于其感化未知。

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